佛山地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

摘要

目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,了解佛山地区CAH最常见类型21-羟化酶缺乏症的发病率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.可疑病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇等,结合临床确诊.结果 2008年10月-2010年9月共筛出4例阳性病例,CAH发生率为1/7325.75.结论 开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和及时治疗患儿,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义.