TFEB基因易位相关性肾细胞癌1例并文献复习

摘要

cqvip:TFEB是小眼畸形转录因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)家族成员之一,TFEB蛋白由476个氨基酸残基组成,包括酸性激活域、螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链、富谷氨酸域和富丝氨酸域等模序[1-2],其在调控细胞自噬、脂肪代谢[3]、免疫反应、炎症和肿瘤等多方面扮演着重要角色[4]。