Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例及文献复习

摘要

目的 提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床认识.方法 回顾性分析1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合文献对其病理学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结.结果 患儿行右肾、输尿管全切术,肉眼见肿瘤包膜完整,剖面黄褐色质软,术后病理报告为瘤细胞巢及间质中可见较多砂砾体形成并见多个大小不等的钙化灶,局部间质纤维组织增生透明变性,形成形态多样的透明变性结节,免疫组化TFE3细胞核呈强阳性表达.确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌.术后定期随访,未见复发及转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床上少见,早期诊断和治疗是提高其疗效的关键.