单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策

摘要

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断。单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）、肝豆状核变性、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。