源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传病研究进展

摘要

中枢神经系统稳定发挥功能与神经血管单元内多种细胞的协作以及血脑屏障结构的完整密不可分。神经血管单元包括血管细胞、胶质细胞和神经元,其中内皮细胞及其他细胞共同形成血脑屏障,是连接中枢系统和全身其他系统的重要稳态位点,维持脑组织内环境的稳定[1]。神经血管单元中的细胞成分异常突变引起与神经变性相关的血脑屏障功能紊乱,会导致某些罕见的神经系统单基因遗传病发生。下面将从一些神经系统单基因遗传病受累的相关细胞类型分类,对于源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传疾病做一综述。