4943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

摘要

目的:探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法:回顾性分析4943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果:检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高(为90.47%),另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论:无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。