KCNQ1和KCNH2基因与家族性猝死的关系

摘要

目的　分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死 (familialsuddendeath ,FSD)的关系 ,以探讨其分子遗传机制。方法　在 1个FSD大家系中 ,利用PCR直接测序技术 ,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果　KCNQ1基因存在 4种突变 ,其中 3个位于外显子区域 ,但均为同义突变 ,另外 1个位于内含子区域 ;而KCNH2基因未发现突变。结论　在该FSD家系中 ,KCNQ1基因存在 4种突变 ,但均为非致病突变 ,KCNH2基因无突变发生 ;KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FSD致病基因。