老年男性骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性的研究

摘要

【目的】探讨Ⅰ型胶原α1链（Collagen type 1 alpha 1，COL1A1）及α2链（COL1A2）基因型与老年男性骨密度（BMD）相互关系。【方法】选取年龄≥65岁男性个体193例，采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2-4）、股骨颈（Neck）、Ward＇三角和大转子区的BMD值，并分别采用AS-PCR及PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型。【结果】193例受试对象中，COL1A1基因型均为SS型；COL1A2基因型分别为EE81例、Ee83例、ee29例。【结论】受试人群Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点不存在G→T突变，骨密度与COL1A1未见基因多态性无相关性；对于COL1A2基因而言，携带EE基因型的老年男性个体具有较低的骨密度值。