汉族与维吾尔族Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性的研究

摘要

本文研究：(1)汉族人Ⅰ型胶原α1链(COLIα1)第一个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性；(2)维吾尔族人Ⅰ型胶原α1链(COLIα1)第一个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性；(3)该位点多态性在汉族与维吾尔族之间是否存在民族与地区差异；(4)在汉族与维吾尔族中COLIα1基因Sp1结合位点多态性对骨质疏松遗传机制的决定性。方法：从对象人群中抽取外周血2ml，提取外周血总基因组DNA，对所提取基因组DNA进行PCR特异扩增，从而得到COLIα1基因片段，产物纯化后用限制性内切酶进行酶切消化过夜，对酶切产物通过琼脂糖电泳鉴定基因型。对阳性样本及相应数量阴性样本进行骨密度(BMD)测定，并对两组对象人群实验结果进行统计学处理。研究表明：汉族和维吾尔族人Ⅰ型胶原α1链(COLIα1)Sp1结合位点均不存在G-T碱基突变或极其稀少；两民族人之间不存在COLIα1基因Sp1结合位点多态性的民族与地区差异；且两民族人中骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性。骨质疏松的致病机理有待于进一步的研究。

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符号说明

前言

第一节材料和方法

第二节结果

第三节讨论

全文结论

参考文献

文献综述COLIA1基因多态性的研究进展

致谢

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