老年男性骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性的研究

摘要

[目的]探讨Ⅰ型胶原α1链(Collagen typeⅠ alpha 1,COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与老年男性骨密度(BMD)相互关系.[方法]选取年龄≥65岁男性个体193例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward'三角和大转子区的BMD值,并分别采用AS-PCR及PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.[结果]193例受试对象中,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE 81例、Ee83例、ee29例.[结论]受试人群Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点不存在G→T突变,骨密度与COL1A1未见基因多态性无相关性;对于COL1A2基因而言,携带EE基因型的老年男性个体具有较低的骨密度值.