两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究

摘要

目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子.结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子.家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失.结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变.