无创产前DNA检测技术的临床应用研究进展

摘要

我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键.无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息.目前被广泛应用于临床进行产前筛查.本文现就NIPT的诞生、临床应用筛查胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征、单基因疾病及局限性和未来发展方向进行综述.