无创产前基因检测技术在新疆地区的应用价值

摘要

目的：研究新疆地区胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在各族孕妇群体中的临床应用价值及发展前景。
　　方法：回顾性研究2015年6月至2016年6月间自愿进行无创性染色体非整倍体产前检测的孕妇1911例，在取得知情同意的情况下抽取母体外周血进行无创产前检测，结果高危者行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞培养并确认细胞核型，结果低危者在预产期后进行电话随访确认结果。
　　结果：进行无创产前检测孕妇1911例，其中汉族1629例（85.24％），维吾尔族66例（3.45%），蒙古族32例（1.67%），回族110例（5.76%），无创检测结果异常的36例中汉族孕妇32例，维吾尔族孕妇1例，蒙古族孕妇1例，回族孕妇2例。无创产前检测胎儿非整倍体在汉族和维吾尔族的灵敏度为和特异度分别为96.77%，100%，99.87%，100%。
　　结论：据本次研究结果表明，无创DNA在汉族及少数民族孕妇中的灵敏度和特异度均达到95%以上，作为产前筛查项目具有一定的临床应用价值，但无创基因检测的结果仍需要通过有创性产前诊断检查进行染色体核型的确证。

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

研究内容和方法

1 研究对象

2 内容与方法

3 质量控制

4 数据和统计分析

结果

讨论

1 无创基因检测原理

2 灵敏度及特异度分析

3 假阳性分析

4 假阴性分析

5 国内外专家意见

6 本次研究意义及不足

小结

致谢

参考文献

综述:基于高通量并行测序的无创DNA产前检测的应用价值

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