无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值

摘要

目的 分析无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值.方法 选取2016年4月—2018年3月在我院接受无创产前基因检测的3759例孕妇作为研究对象,利用二代测序AR550平台结合生物信息学进行无创产前基因检测,NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体.对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局.结果 3759例孕妇中NIPT提示高风险27例,阳性率为0.71％.其中24例孕妇行染色体核型分析,确诊为21-三体14例、18-三体1例、13-三体1例和性染色体数目异常4例,阳性预测值分别为100％、50％、100％和66.7％.其中NT增厚中无创孕妇99例,检出高风险为5例,检出率为5.05％(5/99),明显高于总体检出率.结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值.