高龄孕妇羊水染色体核型分析及拷贝数变异分析

摘要

目的:探讨孕中期高龄孕妇胎儿异常染色体及拷贝数变异检出情况,同时探讨染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月泉州市妇幼保健院行产前诊断高龄孕妇的染色体核型及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测结果.结果:共1 338例高龄孕妇行羊水染色体核型分析,3例培养失败,1 335例成功进行染色体核型分析,成功率约99.76％.核型结果显示共检出染色体异常159例,染色体异常检出率为11.91％(159/1 335).进一步分析高龄合并不同高危因素时染色体异常检出率显示,染色体异常检出率差异具有统计学意义(x2=323.113,P＜0.001),当高龄合并无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)高风险或两项及以上高危因素时,染色体异常检出率最高.另外,共207例高龄孕妇同时行CMA检测,结果显示CMA检测较染色体核型分析额外检出3例致病性拷贝数变异,核型分析较CMA检测多检出2例染色体平衡易位.结论:高龄孕妇羊水染色体异常检出率较高,当合并不同高危因素时染色体异常检出率具有明显差异.另外,CMA检测技术能够提高高龄孕妇胎儿染色体异常检出率,建议用于胎儿基因分析.