食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性

摘要

目的 探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)PLCE1基因多态性rs2274223位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性.方法 选取7 673例患者(汉族)和11 013例正常者PLCE1基因多态性rs2274223位点基因分型资料(基因分型采用Sequenom芯片),比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间PLCE1基因多态性rs2274223位点基因型和等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05),AG、GG基因型是ESCC的遗传危险因子.rs2274223在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中都与ESCC有相关性(P<0.05),但吸烟、饮酒、BMI对rs2274223的效应无明显影响.结论 PLCE1基因多态性、rs2274223遗传多态性与ESCC的易感性相关,但与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性.