食管鳞状细胞癌C20orf54基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性研究

摘要

目的 探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)C20orf54 基因多态性rs13042395位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性.方法 选取7 673 例患者和11 013 例正常者C20orf54 基因多态性rs13042395 位点基因分型资料(基因分型采用sequenom 芯片).比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间C20orf54 基因多态性rs13042395 位点基因型和等位基因频率分布,差异具有统计学意义(P ＜ 0.05),C20orf54 T 等位基因降低ESCC 患病风险( P ＝ 1.21E-11,OR ＝ 0.86,95% CI ＝ 0.82 ～ 0.90 ).C20orf54 基因多态性位点rs13042395 在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI 人群中未观察到与ESCC 的相关性.结论 C20orf54 基因多态性、rs13042395 遗传多态性与ESCC 的易感性相关,与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性.