60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

摘要

目的 分析人工耳蜗植入患者遗传性耳聋的发病情况.方法 采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,检测60例人工耳蜗患者耳聋易感基因GJB2 235delC、PDS IVS7-2A＞G及线粒体DAN 12sRNA A1555G位点的突变情况.结果 60例人工耳蜗植入患者,共有33例患者携带常见致聋基因,总的突变率55.0％.包括235delC纯合突变6例(10.0％)、杂合突变7例(11.7％),PDS基因IVS7-2A＞G纯合突变6例(10.0％)、杂合突变为12例(20.0％),线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为2例(3.3％).结论 人工耳蜗植入患者主要致病原因为遗传因素,以PDS基因IVS7-2A＞G为主,其次为GJB2基因235delC位点突变,部分患者为线粒体DAN12sRNA A1555G位点突变.