48例D变异型基因背景研究

摘要

目的明确48例D变异型标本的RHD遗传背景。方法收集2020年7月~2021年7月送检苏州市中心血站和徐州市中心血站进行RHD血型确认的献血者和患者标本,D抗原盐水法阴性或弱阳性、间接抗人球蛋白试验至少有一种抗-D结果为阳性者鉴定为D变异型,提取D变异型标本的基因组DNA,采用PCR-SSP方法对标本RHD基因型进行初步鉴定,对于有疑问或无法鉴定的结果,进一步对RHD外显子1-10进行基因测序。结果48例D变异型标本中,PCR-SSP方法直接确定RHD等位基因组成的有35例,包括RHD*15、RHD*06.03.01、RHD*15/RHD*01EL.01、RHD*01EL.01,其中RHD*15和RHD*06.03.01例数最多,分别有17例(34.69%)和9例(18.37%)。其余13例经RHD测序后确定等位基因组成,其中5例为弱D(RHD*01W.72、RHD*01W.54、RHD*01W.10和RHD*11/RHD*01EL.01),4例为部分D(RHD*05.01、RHD*05.04、RHD*05.05和RHD*16.02),1例为RHD*01。另有3例单核苷酸突变的弱D标本,分别为RHD*779G 2例和509T>G(GenBank:MZ423199)1例。509T>G突变经多种单抗检测与部分D表型接近。RHD*15的常见分型为ccEe,占该等位基因组成的70.59%;RHD*06.03.01的常见分型为Ccee,占该等位基因组成的77.78%。结论RHD*15为本地区最常见的D变异型,其常见分型为ccEe。D变异型在本地区具有丰富的遗传多样性。