思南县3147例孕妇MTHFR及MTRR基因检测结果分析与出生缺陷的相关性研究

摘要

目的 调查思南县孕妇叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因检测情况,对其检测结果进行分级评估,研究遗传因素与出生缺陷的相关性.方法 以2013年12月~2016年6月思南县3147例孕妇为研究对象,对MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点进行评估其遗传风险,在10个月后对每例进行追踪回访,了解基因检测评估结果 与出生缺陷的相关性.结果通过对3147例孕妇叶酸代谢障碍基因进行检测,其评估结果:未发现风险1268例,占40.3%;低度风险261例,占8.3%;中度风险1075例,占34.2%;高度风险543例,占17.2%.每例均在妊娠终止或分娩后进行追踪回访,总的出生缺陷率为3.53%.结论 思南县孕期女性MTHFR与MTRR基因检测各级风险不一;基因检测评估结果与出生缺陷无相关性.