新生儿黄疸与G6PD基因突变关系的研究进展

摘要

新生儿黄疸是临床常见的疾病,又称高胆红素血症,以目黄、肤黄为主要特点,严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病,实质是G6PD基因突变[1]。2004年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD缺乏作为≥35周新生儿高胆红素血症的高危因素[2]。