百色地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系研究

摘要

目的:了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系.方法:采用反向杂交点突变检测方法对70例广西百色地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.结果:70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,G1388A14例(23.33％),G1376T16例(26.67％),A95G20例(33.33％),C1024T7例(11.67％),复合位点G1388A+A95G3例(5.00％).10例未检出突变类型.各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血总胆红素值及血红蛋白比较差异均无显著性(P＞0.05),G1388A与G1376T的黄疸程度较重.结论:G1388A、G1376T、A95G、C1024T是广西百色地区的主要的G6PD基因突变型,并检出国内少有的复合位点G1388A+A95G基因突变型,且均可引起新生/儿黄疸,引起新生儿黄疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G1388A+A95G.