常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症

摘要

在原发性免疫缺陷病中,抗体介导的原发性B细胞缺陷的发生率占50%以上,其中X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、常见变异型免疫不全症等因其相对多见而被熟知。而常染色体隐性遗传的元丙种球蛋白血症也是能导致原发性B细胞缺陷的一类疾病,近10年来才在世界上引起重视并有病例报道。该文介绍了这类疾病的分类、病因、发病机制、诊断、治疗和预后等方面的特点,旨在呼吁儿科界关注此种疾病。