常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症一例报告

摘要

cqvip:无丙种球蛋白血症是由于B细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病。临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染。该病大部分为X连锁隐性遗传,即X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)[1],发病率约为3~6∶1000000[2]。