X连锁无丙种球蛋白血症患儿4例及相关文献分析

摘要

cqvip:目的综合运用个例研究及Meta分析的方法,探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断以及与Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因表型之间的关系,以加强临床医师对该疾病的认识。方法①回顾性分析于西安市儿童医院确诊的4例XLA患者的临床特点;②通过万方、知网、Pubmed数据库对XLA相关文章进行检索,按照一定的纳入排除标准对检索结果进行筛选及Meta分析。结果共纳入文献44篇,XLA患者共202例,所收集的XLA患者病例中均经基因分析确诊。202例XLA患者临床表现中呼吸道感染最常受累,为177例(87.6%),其次为中耳炎、关节炎、消化道感染、鼻窦炎、中枢神经感染、皮肤感染、败血症等,其中有15例(7.4%)合并有自身免疫性疾病。BTK基因突变类型包括错义突变87例(43.1%)、移码突变49例(24.3%)、无义突变33例(16.3%)、剪接突变26例(12.9%)和缺失突变7例(3.5%)。3~6岁XLA患儿的基因突变类型不同,差异有统计学意义(χ^2=10.849,P<0.05),临床表现为神经性耳聋的XLA患者基因突变类型以缺失突变为主,具有统计学意义(Pfisher<0.05)。文献中有明确结构区基因突变的共142例,其中TK占46.5%、PH占25.4%、SH2占14.1%、SH3占11.3%、TH占2.8%,XLA患者临床表现为泌尿系统受累与不同结构区基因突变具有相关性(Pfisher<0.05)。结论 XLA的临床表现多种多样,以反复感染最为常见,XLA患者BTK基因突变类型以错义突变最为多见,突变结构区以TK、PH最为多见,临床表现为神经性耳聋的XLA患者基因突变类型以缺失突变为主,且XLA患者临床表现为泌尿系统受累与不同结构区基因突变具有相关性。