三亚地区新生儿唐氏综合征的细胞遗传学及临床分析

摘要

目的：探讨海南三亚地区新生儿唐氏综合征（DS）的发病情况及临床特点。方法采用外周血淋巴细胞培养、制片及G显带方法，对疑似DS进行染色体检查，并对患儿进行临床分析。结果在被确诊为 DS 的46例患儿中，单纯型44例，占95．7％；嵌合型2例，占4．3％；未检出易位型DS；患儿母亲生育年龄最小为18岁，最大46岁，平均育龄为29．8岁；患儿中伴有重要器官、系统并发症者共7例（占15．2％）。结论三亚地区DS患儿母亲呈现低龄化的趋势，对本地区妇女进行孕期唐氏筛查及产前诊断十分必要。