苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

摘要

目的　对 1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究 ,并对结果进行分析。方法　外周血淋巴细胞培养 ,染色体核型分析。结果　染色体检查 398例 ,2 95例为先天愚型核型 (单纯型占 93.2 % ,易位型占 5 .1% ,嵌合型占 1.7% ) ,10 3例核型正常 ,确诊率为 74 .1%。其中 1岁以内和 1岁以上的确诊率分别为 6 3.6 %和 89.9%。结论　进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性 ,尤其是 1岁以内的婴儿 ;患儿染色体异常除母亲年龄因素外 ,还与环境因素 (物理、化学、生物等因素 )、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此 ,针对致染色体突变因素 ,加强优生优育宣传 ,避免不良因素侵袭 ,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一。