一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

摘要

通过分析本家系mtDNA序列,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制. 采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555、nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区、 PCR-异源双链分析、PCR-RFLP、 PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究.发现该家系中全部母系亲属有mtDNA A1555G突变,而家系中非母系个体、对照组(100例正常个体)的mtDNA 1555位点均为A.该家系mtDNA 7445位点无突变;该家系属于II型线粒体;发现家系 D-loop区存在未见报道的碱基插入.提示mtDNA A1555G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一.遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响.