一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

摘要

在问卷调查及家系随访的基础上，在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系，利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析（PCR-RFLP）和测序技术，检测了该家系成员线粒体DNA（mtDNA）上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处（12S rRNA基因上的1555位点和tRNASer（UCN）基因上的7445位点）的碱基变化，发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变，但7445位点无异常；进而对该家系两个表型明显不同母系成员（一例具有先天性耳聋表型，另一例听力正常）的mtDNA进行全长测序，结果未在mtD-NA上发现除A1555G以外的其他位点突变，只发现了27处多态性序列变化，且两成员的mtDNA无序列差异。说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一；推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关，而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果。