广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

摘要

为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR),毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变.在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次.未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变.研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道.