检测ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及其PCR扩增方法

摘要

一种改进的检测脊髓小脑共济失调ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及方法，其特点是采用专门设计的特殊引物，通过特殊的PCR程序将ATXN3基因内含有CAG重复序列的DNA片段量扩增至凝胶电泳可观察的程度，利用凝胶电泳观察PCR扩增产物片段大小并估算ATXN3基因中CAG动态突变的重复次数。本发明的优点是：1、简单经济，不需测序，一般分子生物学实验室或检验室就可操作，从而建立了一个简便易行的扩增CAG重复序列的检测方法。2、灵敏度及可靠性高，25ng基因组DNA就足够检测ATXN3基因中CAG动态突变的重复次数，为临床诊断脊髓小脑共济失调提供可靠的依据。