脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增研究

摘要

目的：探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias，SCAs)患者各种亚型类型特点及分布状况。 方法：应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction，PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis，CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。 结果：在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变，CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。 结论：研究表明广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型，患者的CAG重复数低于过去的报道。基因诊断是SCAs确诊的根本依据，CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据。

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文摘

英文文摘

论文说明：英汉缩略对照表

声明

前言

1.材料与仪器

2.研究对象与方法

3.结果

4.讨论

5.小结

参考文献

综述：脊髓小脑性共济共失调分子遗传学研究进展

附录硕士在读期间已发表文章

致谢