孕早期唐氏筛查的临床应用价值

摘要

目的:探讨早孕期唐氏综合征(DS)一站式临床风险评估(OSCAR)的临床应用价值。方法:选取2014 年至2020 年于湘西自治州人民医院妇产科门诊接受早孕期OSCAR 筛查的8993 例孕妇为研究对象。预产期年龄为17.3~51.8 岁,孕龄为11~13+6 孕周.采用时间分辨免疫荧光分析法,检测孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平,将所测定的血清PAPP-A 和fβ-hCG 值输入产前筛查数据管理软件LifeCycle4.0,软件自动计算血清fβ-hCG 和PAPP-A 水平中位数倍数(MoM),并结合孕妇预产期年龄、抽血当日体重、孕周、胎儿数等临床资料,计算胎儿罹患DS 和18-三体综合征的风险.对于筛查结果高风险者建议16-22 周于我院行羊水穿刺进行羊水细胞染色体核型分析;筛查结果为临界 风险或低风险者于中孕期再次产前筛查。所有产前筛查高风险孕妇均跟踪随访至胎儿出生后42 天。结果:孕期OSCAR 筛查出高风险孕妇399 例,其中同意行羊水穿刺产前诊断的孕妇为42 例(37.2%),羊水细胞染色体核型分析诊断异常者为3 例,其中,DS 为2 例(预产年龄分别为34 岁和33岁),13-三体综合征为1 例(预产年龄为22 岁)。样本证实:未发生中孕羊水穿刺产前诊断致胎儿流产。结论:早孕期OSCAR 唐氏综合征筛查在中国大陆人群中高效可行,对高风险孕妇具有较高的检出率。早孕期DSOSCAR 简便、经济,具有高性价比。