婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

摘要

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,容易误诊为肌张力低下型脑瘫,本病无特效治疗方法,预后极差,多因呼吸衰竭或吸人性肺炎而死亡,笔者在临床中遇到1例,现与大家共同分享.rn1 病例简介rn患儿,男,3个月,于2010年4月12日因"四肢肌无力1个月余,咳嗽伴喘息5d"入院,患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力,仅双侧指趾有轻微动作,不能抓物及在床面移动肢体,进行性加剧至今,吸吮尚有力,奶量正常,无气促、紫绀、呼吸困难,无抽搐、意识障碍,家属未在意,在外未就诊.5d来出现阵发性咳嗽,伴喘息,无紫绀,无呼吸困难,就诊我院.否认既往喘息史;出生史:患儿系G1P1,足月阴道分娩,否认出生时产伤窒息史,否认家族遗传病史.