机译:德国婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)I型的基因型-表型研究:对临床试验和遗传咨询的意义。
机译:德国婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)I型的基因型-表型研究:对临床试验和遗传咨询的意义。
机译:1型远端脊髓性肌萎缩症(DSMA1)的临床变异性:确定5例婴儿和青少年疾病患者的稳态IGHMBP2蛋白水平
机译:存储参数对存活运动神经元(SMN)蛋白水平的测量的影响:对脊髓性肌萎缩症的临床前研究和临床试验的意义。
机译:使用ATLAS 2020下肢活性矫形器与脊柱肌萎缩儿童临床试验的结果
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:哥伦比亚sma项目:运动对脊髓性肌萎缩症(sma)患者运动功能和力量影响的随机对照试验。