遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展

摘要

@@ 遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍,嘌呤代谢病,金属代谢病,溶酶体病,线粒体病,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1].这类疾病单病种发病率不高,但总发病率不低.IEM种类繁多,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下,在人口众多的国家或地区,对这类疾病进行早期防治可减少伤残和死亡,提高人口健康素质.过去,由于我国对遗传性代谢疾病的诊治重视不够,加上诊断方法较繁琐和技术较落后,临床和保健医师普遍缺乏相关诊治经验.本文就遗传性代谢疾病的临床症候、新生儿筛查、其他高危人群筛查的生化分析方法进展及治疗原则综述介绍如下.