一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片及检测方法

摘要

本发明公开了一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片制备及其使用方法，以及针对致病基因突变位点的检测方法。根据中国人遗传性眼科疾病相关的441个致病基因，设计基因筛查芯片，并对待测样本进行致病基因筛查，对获得的遗传数据进行分析，确定出高度可疑的致病突变。利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列，对目标序列进行酶切鉴定或者通过sanger测序的方法进行分析，从而确定该待测样本的致病基因是否发生了基因突变。本发明提供的基因芯片可筛查多种中国人遗传性眼科疾病相关的致病基因，并提供了针对目标基因突变位点的检测方法，大大降低了眼病患者的检测成本，提高了检测效率。