液相基因芯片技术在检测遗传性耳聋相关基因中的应用

摘要

目的：建立诊断遗传性耳聋相关基因的液相基因芯片技术；运用遗传性耳聋相关基因液相基因芯片技术对遗传性耳聋相关基因进行诊断，并与临床现行的固相基因芯片方法结合，探讨该技术平台在临床诊断中的实用价值和发展前景。rn 方法：1.排除听觉创伤、细菌感染及病毒感染等环境因素造成的耳聋，如果是家系耳聋基因筛查，再根据患者及其家属提供的信息，绘制患者的家系图，分析遗传特征，判断家系最可能的遗传模式；2.采用博奥公司研制的遗传性耳聋基因诊断芯片检测四个耳聋相关基因的9个热点突变；建立液相基因芯片方法检测遗传性耳聋相关基因突变。rn 结果：1.建立了液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因的方法；2.固相芯片检出结果，在一个耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中有5例(11.1%)检测出常见耳聋基因异常；3.液相芯片检出结果，耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中，在固相芯片检测位点之外的4个耳聋相关基因突变位点中，检测出1例(2.2%)常见耳聋基因异常。rn 结论：1.液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因，具有通量高、特异性强、灵敏度高、重复性好等优点。与临床现行的基因芯片技术相结合，使对遗传性耳聋基因诊断方法更准确、有效。2.本实验在遗传性耳聋相关基因的最新研究基础上，首先采用现行临床基因芯片针对四个耳聋常见基因的9个位点进行检测;在此基础上，再针对GJB3,WFS1和SLC26A4三个基因的4个突变位点进行试验设计，建立基于液相基因芯片平台检测遗传性耳聋相关基因的方法，开发适用于临床检测的方法的基础。