荣昌县新生儿40余种遗传性代谢疾病筛查研究

摘要

目的：总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病（IMD）筛查结果，为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查，并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1503例，其中1153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查，筛查率为76.7%（1153/1503）。其中初筛发现33例代谢异常，以氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常为主。通过筛查、诊断最后确诊阳性病例2例，分别为甲基丙二酸血症1例、异戊酸血症1例，2种疾病的确诊率均为0.067%（1/1503）。甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱和丙酰肉碱显著升高；异戊酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、组氨酸升高明显。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低该县因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标。同时，减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。