广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病的筛查情况分析

摘要

目的 分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率.方法 选取广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象,应用串联质谱技术对样本进行筛查,明确新生儿是否存在IMD及具体情况.结果 本次128例新生儿样本中,确诊为IMD的共计5例,阳性率为3.91％(5/128).其中2例甲基丙二酸血症,占比1.56％(2/128),丙酸血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症各1例,分别占比0.78％(1/128);男、女新生儿发病率组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 目前,临床中新生儿IMD发生率显著提升,疾病容易对新生儿器官、系统和健康造成严重影响,同时考虑部分类型疾病通过饮食控制和药物干预后可获得理想的治疗效果,有助于改善患儿预后,因此建议本地具有一种及以上高危因素或是相关临床表现患儿及时进行IMD疾病筛查,能够为后续指导提供及时可靠的依据.