目的：探讨国内初治及复发难治的多发性骨髓瘤( MM)患者1号、11号染色体异常及其与临床血清学指标与疗效的关系。方法对43例MM患者进行1q21、CCND1、ATM(11q22.22)特异序列探针FISH检测,同时采用常规细胞遗传学方法( CC, R 显带)分析染色体核型异常。结果43例 MM 患者 FISH 检测结果,41．86%(18/43)检测出染色体异常,其发生率由高到低依次为1q21扩增14例(32．6%),ATM 异常10例(23．3%),CCND1扩增4例(9．3%)。常规染色体核型成功分析40例患者,8例核型异常(20%),核型异常患者(100%)均伴有≥1种FISH探针异常,涉及11号异常5例62．5%,1号异常5例62．5%。疗效观察中1q21扩增14例,其中CR/nCR患者4例,PR患者4例,MR患者1例,PD患者4例,未治出院1例。 CCND1扩增异常4例,其中CR患者1例,PD患者2例,死亡1例。 ATM缺失异常3例,CR患者2例,PD患者1例。结论对于初治及复发难治MM患者,FISH检测异常率高于传统核型分析技术,核型为超二倍体及11号染色体三体MM患者预后可能较好,化疗完全缓解率较高；伴有1q21扩增、CCND1扩增且核型异常MM患者预后可能较差。
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