遗传性脊髓小脑型共济失调分子遗传学基础及进展

摘要

本文综述了遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）分子遗传学研究进展，最近国外确定了ＳＣＡ至少存在两个基因位点：在欧洲某些家系发现位于６ｐ２２－２３的ＳＣＡＩ，其致病机制与该区域的一个ＣＧＡ三核苷酸不稳定重复序列有关，而古巴家系则与１２ｑ２３－２４．１紧密连锁，并提示该病存在遗传异质性。