中国人群脊髓小脑性共济失调患者特殊临床表现的总结及误诊为脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点分析

摘要

目的:
　　1、总结早期诊断不明的3例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特点,并分析误诊原因,进一步了解SCA3的临床异质性,提高临床诊断水平。
　　2、报道并分析听觉受损的脊髓小脑性共济失调患者。
　　3、总结7例误诊为脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点,进一步了解亨廷顿病的临床变异型,提高临床诊断水平。
　　方法:
　　1、利用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳或变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法检测脊髓小脑性共济失调患者和亨廷顿病患者。
　　2、利用直接测序方法确定相应致病基因中的(CAG)n重复数。
　　结果:
　　1、早期分别被误诊为多巴反应性肌张力障碍、亨廷顿病以及遗传性痉挛性截瘫的患者,经基因检测后均确诊为SCA3患者。
　　2、2例有听觉受损症状的共济失调患者分别为SCA2和SCA3亚型。
　　3、7例临床拟诊为SCA的患者,经基因分析后均确诊为亨廷顿病患者。
　　结论:
　　1、SCA3患者的临床表现具有复杂的临床异质性和各种变异型,在发病初期易被误诊,临床医生应加以关注。
　　2、临床医生应重视SCA患者的听觉系统的检查,可进一步认识此类患者的神经系统受累范围。
　　3、亨廷顿病的早期临床表现较为复杂,初期可出现与SCA类似的症状和体征。当此类患者的SCA基因检测均为阴性时,应进一步筛查IT15基因。

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英文缩略词释义表

引言

第一部分 三例脊髓小脑性共济失调3型患者早期被误诊的原因分析

材料和方法

一、研究对象

二、主要实验材料、器材及仪器

三、实验方法

结果

一、基因检测结果

二﹑病例特点

讨论

第二部分：报道并分析听力受损的脊髓小脑性共济失调患者临床特点

材料和方法

一、研究对象

二﹑方法

结果

一、基因检测结果

二﹑病例特点

讨论

第三部分 误诊为脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点分析

材料和方法

一、研究对象

二﹑方法

结果

一、7例患者的基因检查结果

二、7例患者的病例特点

三、病例资料的总结

讨论

第五部分 结 论

参考文献

综述

攻读硕士学位期间发表的文章

致谢