应用分子遗传学方法分析和诊断人类遗传病

摘要

正 在西欧,1/30的儿童出生时就具有一种遗传缺陷——先天代谢错误(异常),即先天畸形或心身发育迟缓。(1) 大约0.7％的新生儿具有一种染色体异常。(2) 而大约1％的人是由单基因突变(0.5～1％为常染色体显性,0.2％为常染色体隐性和0.1％性连锁)所致的一种遗传病的携带者。 DNA重组技术推动了在原发病变(在染色体或线粒体DNA)水平上及转录水平上对遗传病的研究,一些最直接的医学遗传学方法