用双色荧光愿位杂交和PCR技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

摘要

目的：为了研究无精症患者标记染色体的来源，对无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法：应用双色FISH技术和PCR技术对2例无精症患者进行分子细胞遗传学和分子遗传学检测。结果：确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于Y染色体，其核型为46，X，ishdel(Y)(q11)(DYZ3+,DXZ1-)。结论：FISH技术结合PCR技术，是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法，对于无精症患者在进行胞质内单精子注射（ICSI）或其它治疗之前，完成遗传咨询和明确的遗传学诊断也是特别必须的。