ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРНЫХ ХРОМОСОМ И ТРАНСЛОКАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА С ПОМОЩЬЮ КОМПЬЮТЕРНОЙ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ БАЗЫ ДАННЫХ И ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИ

摘要

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транслокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цито-генетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in situ с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного подхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверх численные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2,9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y; 18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у -пробанда несопровождается заметным фенотнпическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.