用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

摘要

目的研究无精症患者标记染色体的来源,对无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法应用双色荧光原位杂交(fluorecence in situ hybridization, FISH)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术对2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测.结果确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于Y染色体,确定其核型为:46,X,*ish del(Y)(q11)(DYZ3+,DXZ1-).结论 FISH结合PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法.