KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

摘要

目的　研究KH型剪切调控蛋白 (KH -typesplicingregulatoryprotein ,KHSRP)基因的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与家族性热性惊厥 (febrileconvulsions,FC)的关系。方法　通过NCBI的dbSNP数据库搜索KHSRP基因的单核苷酸多态性位点 ,运用位点特异性PCR(site -specificPCRamplification ,SSP)和变性高效液相色谱 (Dena turingHighPerformanceLiquidChromatography ,DHPLC)技术对来自中国北方的健康人群和家族性惊厥病人进行SNPs基因分型。结果　KHSRP基因三个多态性位点的基因型在健康人群均符合Hardy -Weinberg平衡 ,各等位基因频率和基因型频率在病人和健康人无显著差异。结论　KHSRP基因的 3个多态性位点的SNPs均与FC不相关 ,提示KHSRP基因可能不是FC的易感基因。