STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

摘要

目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果　SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论　STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。