汉族儿童热性惊厥与CHRNA4和SYN2基因多态性的关联研究

摘要

目的探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因（CHRNA4基因）和突触蛋白Ⅱ基因（SYN2基因）的单核苷酸多态性（SNP）是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥（FS）发病的基因标志物。方法用SNaPshotSNP分型技术对北方汉族141例单纯性FS患儿（病例组）和130例健康儿童（健康对照组）进行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位点分型，比较SNP基因型和等位基因频率的差异。结果病例组与健康对照组在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P均〉0．05）；对CHRNA4基因rsl0443963种基因型A／A、A／G、G／G的Fs患儿的临床资料比较，显示首次惊厥的年龄差异具有统计学意义（x2=17．206，P〈0．001），而SYN2基因rs3773364的3种基因型C／C、C／T、T／T的FS患儿在性别、首次惊厥年龄和首次惊厥时体温的差异均有统计学意义（x2=21．458、8．717、10．424，P均〈0．05）。结论无论CHRNA4基因rs1044396还是SYN2基因rs3773364的多态性可能均与北方汉族儿童FS的发病无关联，但对患儿首次惊厥的年龄和体温有一定影响。